- info@dr-riazi.com
- 03132240943 و 09925062005
جهت رزرو نوبت با ما تماس بگیرید
03132240943 و 09925062005
آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی است که به عنوان یکی از علل کوتاهی قد در کودکان، مورد توجه قرار دارد. تشخیص و درمان به موقع این بیماری می تواند در کاهش موربیدیته ی ناشی از آن موثر باشد. آکندروپلازی باعث ایجاد یک فنوتیپ خاص در فرد مبتلا می شود که بارزترین ویژگی آن، کوتاهی قد است. این افراد در کودکی دارای پیشانی بلند، پل بینی کوتاه یا saddle nose، اندام های کوتاه و عدم تناسب بین ارتفاع بالاتنه و پایین تنه، هستند. پاتولوژی اصلی بیماری ناشی از تغییر در یک پروتئین است. این پروتئین را با نام fibroblast growth factor receptor می شناسند. تغییرات ایجاد شده باعث می شود تا فرایند استخوان سازی در صفحه ی رشد با اختلال جدی مواجه شود؛ به صورتی که بافت غضروفی با سرعتی بسیار کمتر از حد نرمال به استخوان تبدیل می شود. نتیجه ی این تاخیر، کوتاهی بیش از حد استخوان ها است.
Achondroplasia، به عنوان یکی از شایع ترین دیسپلازی های استخوانی شناخته می شود. شیوع این اختلال به صورت 1 در هر 40000 هزار تولد است. کودکان مبتلا دارای رشد غیرطبیعی در استخوان هایی مانند جمجمه و ستون فقرات می شوند. هرچند علت اصلی بیماری مرتبط با یک جهش ژنتیکی است، اما در برخی موارد نیز نمونه هایی از وراثت بیماری از والدین به فرزندان مشاهده شده است.
بیشتر بخوانید: بهترین دکتر برای رشد قد کودکان در اصفهان
فنوتیپ آکندروپلازی
تشخیص و درمان آکندروپلازی به عنوان شایع ترین نوع کوتولگی، یکی از اقدامات مهم در سیر این بیماری به شمار می رود. یکی از روش های قطعی برای تشخیص این بیماری، انجام سونوگرافی قبل از تولد جنین است. در برخی از موارد که بیماری قبل از تولد تشخیص داده نشده، می توان از معاینه ی فیزیکی کامل و اخذ شرح حال دقیق پزشکی از خانواده استفاده کرد. اخذ یک شرح حال کامل برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند آکندروپلازی بسیار کمک کننده است. اگر در خانواده سابقه ی کوتولگی یا تشخیص قطعی از بیماری آکندروپلازی وجود دارد بهتر است قبل از اقدام جهت بارداری، مشاوره ژنتیک انجام شود.
دکتر ریاضی، فوق تخصص جراحی مغز و اعصاب کودکان در اصفهان، در رابطه با تشخیص به موقع و درمان آکندروپلازی، به اهمیت اخذ شرح حال و انجام بررسی های پری ناتال اشاره کرده و ذکر می کنند: کلیدهای تشخیصی این بیماری در انجام سونوگرافی دقیق، اخذ شرح حال اصولی و معاینه فیزیکی کامل، نهفته است. شما عزیزان می توانید جهت کسب اطلاعات دقیق در رابطه با آکندروپلازی و روش های تشخیصی بکار برده شده توسط دکتر ریاضی، به وب سایت ایشان با آدرس /https://dr-riaza.com مراجعه نمایید.
درمان آکندروپلازی به علت عوارض شایعی مانند هیدروسفالی، میلوپاتی نخاع و سرویکو مدولاری، از اهمیت بالایی برخوردار است. نوزادانی که با تشخیص آکندروپلازی متولد شده اند باید طی دو سال اول زندگی به صورت دقیق و پیوسته از نظر بروز عوارض فالوآپ شوند. پس از دو سالگی، فواصل معاینات به صورت سالانه تنظیم می شود. در هر معاینه با استفاده از بررسی های رادیولوژیکی، وضعیت ستون فقرات و طول استخوان اندام ها مورد بررسی قرار می گیرد. با این اقدامات میتوان جهت درمان به موقع استنوز ستون فقرات و پیشگیری از عوارض شدید آن وارد عمل شد. در برخی موارد از جراحی جهت دکمپرشن ستون فقرات و اصلاح راستای استخوان ها استفاده می شود.
به طور کلی برای درمان آکندروپلازی روش مشخصی وجود ندارد. همانگونه که در بالا ذکر شد، هدف اصلی از درمان این بیماری، کنترل و پیشگیری از بروز عوارض شدید ناشی از این بیماری است. دکتر ریاضی به عنوان یکی از بهترین پزشکان جهت درمان آکندروپلازی و مشکلات کوتاهی قد در کودکان، در اصفهان مشغول به فعالیت می باشند. ایشان توصیه ی اکید دارند که کودکان مبتلا به آکندروپلازی را به صورت سریالی از نظر اندازه ی دور سر، قد و وزن، ویزیت نمایند. با این اقدامات می توان عوارض احتمالی را بسیار سریع تر تشخیص داده و از ایجاد مشکلات جدی برای کودک پیشگیری به عمل آورد.
ارسال دیدگاه