این بیماری به خاطر نقص لوله عصبی در زمان رشد جنین به وجود می‌آید. در بیماری انسفالوسلاز شکاف استخوان جمجمه ضایعه کیسه مانندی بیرون می‌زند که داخل آن مایع نخاعی و بافت مغز وجود دارد. این نقص بیشتر در فضای بین بینی و پیشانی، ناحیه فوقانی جمجمه و پشت آن به خاطر بسته نشدن کامل لوله‌های عصبی به وجود می‌آید. بیماری انسفالوسل بعد از تولد قابل تشخیص است. اغلب نوزادانی که به این عارضه مبتلا می‌شوند در مغز و صورت خود مشکلات کروموزومی دارند. خانم‌هایی که در زمان بارداری از قرص اسیدفولیک استفاده می‌کنند نوزادانشان کمتر به این عارضه مبتلا می‌شوند. انسفالوسل یک بیماری نادر مادرزادی است که در آن سلول‌های عصبی جنین ناقص می‌شوند. سلول‌ها با قرار گرفتن در کنار هم (در زمان جنینی) جمجمه را به وجود می‌آورند تا مغز در آن قرار بگیرد و محافظ آن شود. در این عارضه سلول‌های عصبی در کنار هم نیستند و استخوان‌های جمجمه به صورت ناقص تشکیل می‌شوند که بافت مغز از جمجمه بیرون می‌زند.
بیماری انسفالوسل
انواع بیماری انسفالوسل:
با توجه به محل تشکیل، این اختلال انواع مختلفی دارد:
1 _ انسفالوسل پیشانی:قسمت فوقانی جمجمه در این نوع از بیماری درگیر می‌شود که در قسمت جلوی جمجمه بخش زیادی از مغز بیرون می‌زند.
2 _ آترتیک: استخوان آهیانه و بخش میانی قسمت خلفی جمجمه درگیر می‌شود و بخش زیادی از مغز بیرون می‌آید. آهیانه استخوان جمجمه انسان است که از اتصال آنها بخش فوقانی جمجمه به وجود می‌آید. بخش مرکزی این قسمت توسط برآمدگی آهیانه درست شده است.
3 _ بینی و چشم: این اختلال در ناحیه بین بینی و چشم مشاهده می‌شود.
4 _ انسفالوسل مغز و پره‌های آن: در این نوع به خاطر نقصی که در جمجمه به وجود می‌آید، یک توده برآمده شده که بافت مغز و مننژ دارد دیده، می‌شود.
انواع این بیماری:
1 _ پس سری: در این نوع، مغز از قسمت پشت سر و پایین جمجمه بیرون می‌آید که می‌تواند یک توده بزرگ یا کوچک باشد. جراحی این نوع از بیماری چالش برانگیز است.
2 _ انسفالوسل بینی: این نوع در حد فاصل بین بینی و سینوس اتموئید اتفاق می‌افتد.
3 _ مننژهای مغز و پرده‌های آن: در این نوع از بیماری، از قسمت‌های باز جمجمه یا ستون مهره‌ها، مننژهای مغزی و نخاعی بیرون می‌آیند. قسمت کیسه مانند بافت، عصبی ندارد و مایع مغزی نخاعی در آن وجود دارد.
علائم این بیماری:
آتاکسی: به خاطر ناتوانی مغز برای حرکات و تنظیم حالت بدن، بیمار دچار عدم تعادل می‌شود.
تشنج: به خاطر تخلیه بار الکتریکی در مغز به صورت ناگهانی، فرد دچار حمله صرع می‌شود.
میکروسفالی: به دلیل اینکه مغز رشد کافی نداشته سر بیمار از حالت طبیعی خیلی کوچک‌تر است.
میکروسفالی
فلج اسپاسمی: عضلاتی که وظیفه کنترل زبان و دهان را دارند دچار مشکل شده و باعث ناتوانی فرد در صحبت کردن و عملکرد ذهنی می‌شود.
هیدروسفالی: به صورت غیرطبیعی در قسمتی از مغز، مایع مغزی _ نخاعی تشکیل می‌شود. تجمع مایع به مغز فشار می‌آورد و باعث آسیب آن می‌شود.
تاخیر در رشد: کودک نسبت به همسالان خود رشد کافی ندارد.
عقب افتادگی ذهنی:توانایی ذهنی، یادگیری و بهره هوشی در کودکانی که به بیماری انسفالوسل مبتلا هستند از حد متوسط پایین‌تر است.
عقب افتادگی
اختلال بینایی: در افرادی که به انسفالوسل چشم و بینی مبتلا هستند، از دست دادن بینایی در درجات مختلف دیده می‌شود.
نحوه تشخیص و درمان بیماری انسفالوسل:
بعد از تولد به خاطر بد شکلی، این اختلال قابل تشخیص است. در این اختلال نقص در قسمت چشم و بینی تشخیص آن را دشوار می‌کند. علاوه بر این ناهنجاری پزشک قادر است بعضی از عقب ماندگی‌های شدید مغزی و ذهنی را در این افراد تشخیص دهد. به کمک سی تی اسکن و ام آر آی پزشک ضایعات کوچک در قسمت بینی را تشخیص می‌دهد. همچنین به کمک یک سوزن کوچک که در کانال نخاعی می‌رود می‌توان مایع مغزی و نخاعی را ارزیابی کرد. با این کار پزشک علت افزایش فشار داخل مغز را تشخیص می‌دهد. عمل جراحی برای بیماری انسفالوسل ضروری است. جراحی در فاصله تولد تا 6 ماهگی با توجه به محل ضایعه، اندازه، عوارض بیماری و وجود پوست روی ضایعه انجام می‌شود. دکتر ریاضی متخصص جراحی اعصاب کودکان در رابطه با بیماری انسفالوسلمیتواند کمک‌های زیادی به افراد مبتلا کند.
بیشتر بخوانید: عمل کرانیوسینوستوز
ارسال دیدگاه