علائم بیماری اسپینا بیفیدا

وقتی صحبت از اختلالات مادرزادی می‌شود، یکی از نام‌هایی که گاهی در سونوگرافی‌ها یا گزارش‌های پزشکی ظاهر می‌شود، اسپینا بیفیدا است. اختلالی که گاهی خفیف و بدون علامت باقی می‌ماند، و گاهی می‌تواند تأثیر عمیقی بر کیفیت زندگی نوزاد بگذارد. اما دقیقاً علائم بیماری اسپینا بیفیدا چیست و چطور باید آن را شناخت؟ این مقاله با هدف پاسخ کامل به این پرسش نوشته شده تا هم به نگرانی والدین پاسخ دهد و هم اطلاعاتی علمی، دقیق و قابل‌درک در اختیار مخاطب قرار دهد.

اسپینا بیفیدا چیست و چرا رخ می‌دهد؟

اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) یک ناهنجاری در رشد لوله عصبی جنین است که در طی هفته‌های ابتدایی بارداری شکل می‌گیرد. در حالت طبیعی، لوله عصبی در جنین به‌طور کامل بسته می‌شود و بعدها نخاع و مغز را تشکیل می‌دهد. اما در اسپینا بیفیدا، بخشی از این لوله بسته نمی‌شود و باعث بیرون‌زدگی بافت‌های عصبی یا حتی نخاع از ستون فقرات می‌شود.

این مشکل می‌تواند خفیف یا شدید باشد. بسته به میزان باز بودن لوله عصبی و محل درگیری، علائم متفاوتی ظاهر می‌شوند. برخی از نوزادان حتی با وجود داشتن اسپینا بیفیدا، ممکن است تا مدت‌ها هیچ علامت واضحی نداشته باشند، اما برخی دیگر نیاز به جراحی، مراقبت طولانی‌مدت یا حتی کمک‌های حرکتی دارند.

انواع اسپینا بیفیدا و ارتباط آن با علائم

برای درک بهتر علائم بیماری اسپینا بیفیدا، ابتدا باید انواع آن را بشناسیم. این بیماری در سه نوع اصلی طبقه‌بندی می‌شود که هرکدام الگوی خاصی از علائم دارند:

۱. اسپینا بیفیدای مخفی (Spina Bifida Occulta)
این نوع خفیف‌ترین و شایع‌ترین نوع است. در آن نقص در استخوان‌های پشت وجود دارد اما نخاع و اعصاب آسیبی ندیده‌اند. در بسیاری از موارد هیچ علامتی وجود ندارد و تنها از طریق تصویربرداری تصادفی کشف می‌شود. گاهی ممکن است علائمی مثل گودی، پرمویی غیرعادی یا لکه رنگی روی پوست پایین کمر دیده شود.

۲. مننگوسل (Meningocele)
در این نوع، کیسه‌ای پر از مایع از طریق شکاف در ستون فقرات بیرون می‌زند اما نخاع داخل آن نیست. علائم معمولاً خفیف هستند و اگر جراحی به‌موقع انجام شود، آسیب عصبی زیادی ایجاد نمی‌شود.

۳. میلومننگوسل (Myelomeningocele)
شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است. در آن هم مایع، هم پرده‌های محافظ و هم خود نخاع از ستون فقرات بیرون زده‌اند. این حالت با آسیب عصبی جدی همراه است و علائم قابل‌توجهی دارد که در ادامه توضیح می‌دهیم.

علائم بیماری اسپینا بیفیدا در نوزادان و کودکان

در موارد شدید، علائم بیماری اسپینا بیفیدا به‌وضوح از بدو تولد قابل‌مشاهده است. یکی از شاخص‌ترین نشانه‌ها، برجستگی یا کیسه‌ای در ناحیه پایین کمر نوزاد است که می‌تواند حاوی مایع نخاعی و حتی بخش‌هایی از نخاع باشد.

اما این فقط ظاهر ماجراست. در پشت آن، مشکلات جدی‌تری وجود دارد:

• ضعف یا فلج در پاها

• مشکل در کنترل ادرار و مدفوع

• بدشکلی در پاها یا ستون فقرات (مثل اسکولیوز یا پاچنبری)

• تشنج یا رشد غیرطبیعی سر به دلیل هیدروسفالی (جمع شدن مایع در مغز)

• تأخیر رشدی یا مشکلات یادگیری در برخی کودکان

این علائم بستگی زیادی به محل و شدت آسیب دارد. هرچه ناحیه درگیر شده بالاتر باشد، احتمال بروز علائم شدیدتر هم بیشتر است.

علائم در سنین بالاتر چگونه بروز می‌کنند؟

برخی کودکانی که با اسپینا بیفیدای خفیف متولد می‌شوند، ممکن است تا سال‌ها بدون علامت باشند، اما با رشد کودک، مشکلاتی در راه رفتن، کنترل مثانه یا حتی دردهای مزمن در ناحیه کمر پدیدار می‌شود.

در برخی موارد، بروز علائم دیرهنگام باعث می‌شود والدین سال‌ها بعد از تولد به دنبال تشخیص قطعی بیماری باشند. در این شرایط، MRI یا سی‌تی‌اسکن می‌تواند به تشخیص کمک کند.

تشخیص اسپینا بیفیدا در دوران بارداری

در بسیاری از موارد شدید، اسپینا بیفیدا با سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری قابل‌تشخیص است. پزشک می‌تواند نقص در ستون فقرات یا بیرون‌زدگی کیسه را مشاهده کند. همچنین تست آلفا-فیتوپروتئین (AFP) در خون مادر ممکن است بالا باشد، که می‌تواند نشانه‌ای از نقص لوله عصبی باشد.

MRI جنینی نیز در موارد مشکوک به تشخیص دقیق‌تر کمک می‌کند. تشخیص زودهنگام به والدین امکان تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری یا آماده‌سازی برای درمان‌های بعد از تولد را می‌دهد.

آیا اسپینا بیفیدا درمان دارد؟

درمان بسته به شدت بیماری متفاوت است. در موارد خفیف نیازی به درمان خاصی نیست و تنها بررسی دوره‌ای کافی است. اما در انواع شدیدتر، جراحی برای بستن ناحیه باز و جلوگیری از آسیب بیشتر نخاع الزامی است. این جراحی می‌تواند در همان روزهای ابتدایی پس از تولد انجام شود، یا حتی در برخی مراکز پیشرفته‌تر، به‌صورت داخل‌رحمی (قبل از تولد) انجام شود.

علاوه بر جراحی، کودکان نیاز به مراقبت‌های طولانی‌مدت مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی، استفاده از وسایل کمک‌حرکتی، و پیگیری‌های مکرر برای مدیریت مشکلات ادراری و گوارشی دارند.

زندگی با اسپینا بیفیدا؛ آینده چه می‌شود؟

پیشرفت‌های پزشکی باعث شده بسیاری از کودکانی که با اسپینا بیفیدا به دنیا می‌آیند، بتوانند زندگی نسبتاً مستقلی داشته باشند. البته این موضوع نیازمند حمایت چندجانبه است: از خانواده، پزشکان، درمانگران و حتی مدارس. هرچه مداخله زودتر آغاز شود، احتمال داشتن یک زندگی با کیفیت بالاتر بیشتر می‌شود.

آگاهی والدین از علائم بیماری اسپینا بیفیدا و همکاری در روند درمانی، نقش کلیدی در آینده فرزندشان دارد. از سوی دیگر، حمایت عاطفی نیز نباید فراموش شود—چون کنار آمدن با اختلال مادرزادی برای خانواده و کودک مسیر آسانی نیست.

جمع‌بندی

در پاسخ به این سوال که علائم بیماری اسپینا بیفیدا دقیقاً چیست و چه پیامی برای والدین دارد، باید گفت که تنوع زیادی در علائم و شدت وجود دارد. شناخت به‌موقع، تشخیص دقیق و آغاز درمان در اسرع وقت، می‌تواند تفاوت بزرگی در مسیر رشد و زندگی کودک ایجاد کند.

اگر در دوران بارداری هستید یا نوزادی دارید که پزشک درباره اسپینا بیفیدا مشکوک است، بهترین کار این است که بدون اضطراب، مسیر بررسی و تشخیص را با مشورت پزشک ادامه دهید. دانش، قدرت ایجاد تصمیم‌های درست را به شما می‌دهد.

تمامی توصیه های آورده شده صرفا برای افزایش اطلاعات عمومی شما عزیزان است و جایگزین تشخیص و درمان پزشک را نمی گیرد بنابراین تحت هر شرایطی باید به پزشک خود مراجعه نمایید.

مطالب مرتبط:

هولوپروزنسفالی جنین چیست؟