- info@dr-riazi.com
- 03132240943 و 09925062005
یکی از دغدغه‌های جدی والدینی که در انتظار تولد فرزند خود هستند، سلامت نوزاد و اطمینان از نبود اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون است. سندرم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟ این سوالی است که برای بسیاری از خانواده‌ها در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد نوزاد مطرح می‌شود.
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به‌دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در موقعیت ۲۱ام ایجاد می‌شود. این تغییر ژنتیکی می‌تواند بر ویژگی‌های فیزیکی، رشد ذهنی و سلامت عمومی کودک تأثیر بگذارد. تشخیص زودهنگام این سندرم به خانواده‌ها و تیم پزشکی کمک می‌کند تا برنامه‌ریزی دقیقی برای مراقبت و حمایت از کودک داشته باشند.
امروزه با پیشرفت تکنولوژی، تشخیص سندرم داون پیش از تولد به‌راحتی امکان‌پذیر است. روش‌هایی که برای غربالگری و تشخیص قطعی به‌کار می‌روند، شامل دو دسته هستند: تست‌های غیرتهاجمی (غربالگری) و تست‌های تهاجمی (تشخیصی).
غربالگری معمولاً در سه‌ماهه اول بارداری آغاز می‌شود. پزشک با ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون مادر، احتمال وجود سندرم داون را تخمین می‌زند. این تست‌ها صددرصد قطعی نیستند اما اطلاعات ارزشمندی ارائه می‌دهند.
سونوگرافی NT (اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین) و بررسی سطح هورمون‌های خاص در خون مادر (مانند PAPP-A و hCG)، از ابزارهای اصلی غربالگری هستند. اگر نتیجه مشکوک باشد، پزشک تست‌های تشخیصی دقیق‌تری را پیشنهاد می‌دهد.
در صورتی که نتایج غربالگری احتمال بالای ابتلا به سندرم داون را نشان دهد، تست‌های تهاجمی برای تشخیص قطعی انجام می‌شود. این تست‌ها شامل CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفت) در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری، و آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک) در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری هستند.
این آزمایش‌ها مستقیماً DNA جنین را بررسی می‌کنند و با دقت بسیار بالا، وجود یا عدم وجود تریزومی ۲۱ (عامل اصلی سندرم داون) را مشخص می‌کنند. البته چون این روش‌ها کمی خطر سقط جنین دارند، معمولاً برای همه توصیه نمی‌شوند و فقط در موارد پرخطر انجام می‌شوند.
یکی از پیشرفت‌های چشمگیر در این حوزه، تست NIPT یا آزمایش DNA آزاد جنینی در خون مادر است. این تست که از هفته دهم بارداری قابل انجام است، تنها با نمونه‌گیری از خون مادر انجام می‌شود و بدون خطر برای جنین است.
تست NIPT می‌تواند با دقتی بیش از ۹۹ درصد احتمال سندرم داون را تشخیص دهد. البته مانند تست‌های غربالگری، نتیجه آن احتمال است نه قطعیت. اگر نتیجه NIPT مشکوک باشد، باز هم برای تأیید، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز مورد نیاز خواهد بود.
گاهی تشخیص سندرم داون در دوران بارداری ممکن نیست یا والدین به دلایلی تست‌ها را انجام نداده‌اند. در این صورت، پس از تولد نوزاد، پزشک با مشاهده برخی ویژگی‌های فیزیکی خاص، احتمال سندرم داون را بررسی می‌کند.
ویژگی‌هایی مانند صورت پهن، چشم‌های بادامی‌شکل با چین اضافه در گوشه داخلی، تون عضلانی ضعیف، دست‌های پهن با خطوط منحصر‌به‌فرد، یا گردن کوتاه ممکن است در نوزادان مبتلا به سندرم داون دیده شود. اما تشخیص قطعی تنها از طریق آزمایش کاریوتایپ (بررسی کروموزوم‌ها) امکان‌پذیر است.
آزمایش کاریوتایپ به بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها در سلول‌های بدن می‌پردازد. برای تشخیص سندرم داون، پزشک نمونه‌ای از خون نوزاد را گرفته و سلول‌ها را در آزمایشگاه بررسی می‌کند. در کودکان مبتلا، معمولاً به‌جای ۲ عدد کروموزوم ۲۱، سه عدد از آن وجود دارد؛ حالتی که به آن “تریزومی ۲۱” گفته می‌شود.
نتیجه این آزمایش معمولاً ظرف چند روز آماده می‌شود و به‌طور قطعی نشان می‌دهد که نوزاد به سندرم داون مبتلا هست یا نه.
خیر. سندرم داون انواع مختلفی دارد. شایع‌ترین نوع آن “تریزومی ۲۱” است که بیش از ۹۵٪ موارد را شامل می‌شود. نوع دوم “ترانس‌لوکیشن” است که یک قطعه کروموزومی به کروموزوم دیگری متصل شده است. نوع سوم و نادرتر هم “موزائیسم” نام دارد که فقط بخشی از سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافی هستند.
هر یک از این انواع، بسته به تعداد سلول‌های درگیر و محل جهش، می‌تواند شدت علائم و شرایط متفاوتی داشته باشد.
تشخیص زودهنگام سندرم داون به والدین و تیم پزشکی این فرصت را می‌دهد که با آمادگی بیشتری به مراقبت از کودک بپردازند. کودکانی که با حمایت زودهنگام وارد مراحل رشد می‌شوند، معمولاً عملکرد بهتری در زمینه‌های ذهنی، حرکتی، گفتاری و اجتماعی دارند.
برنامه‌های مداخله زودهنگام، کاردرمانی، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی از همان ماه‌های ابتدایی می‌توانند تفاوت چشمگیری در کیفیت زندگی کودک ایجاد کنند.
کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در یادگیری، گفتار و رشد فیزیکی کمی تأخیر داشته باشند، اما با حمایت خانواده، آموزش صحیح و مداخلات درمانی به‌موقع، می‌توانند زندگی شاد، مستقل و فعالی داشته باشند.
بسیاری از آن‌ها مدرسه می‌روند، مهارت‌های اجتماعی را می‌آموزند، در ورزش یا هنر می‌درخشند و حتی در بزرگسالی شغل، روابط اجتماعی و زندگی مستقل دارند. نگاه مثبت، علمی و آگاهانه خانواده‌ها می‌تواند مسیر زندگی این کودکان را متحول کند.
در پاسخ به این پرسش که سندرم داون چگونه تشخیص داده می‌شود، باید گفت: امروزه روش‌های علمی، دقیق و ایمنی وجود دارد که از دوران بارداری تا بعد از تولد، امکان شناسایی این سندرم را فراهم می‌کند.
از تست‌های غربالگری و NIPT گرفته تا آمنیوسنتز و آزمایش کاریوتایپ، هرکدام نقش خاصی در فرآیند تشخیص دارند. اطلاع از وضعیت کودک، به‌ویژه پیش از تولد، به والدین فرصت می‌دهد تا با آمادگی کامل از نوزاد خود مراقبت کنند و مسیر درمان و توانبخشی را بهتر مدیریت کنند.
تمامی توصیه های آورده شده صرفا برای افزایش اطلاعات عمومی شما عزیزان است و جایگزین تشخیص و درمان پزشک را نمی گیرد بنابراین تحت هر شرایطی باید به پزشک خود مراجعه نمایید.
مطالب مرتبط:
ایا بیماری صرع در کودکان قابل درمان است
ارسال دیدگاه