تصور کنید نوزادی تازه متولد میشود و لبخند دلنشین او، فضای اتاق را پر از شادی میکند. اما در همان لحظه، پزشکان متوجه یک ناهنجاری مادرزادی در نخاع او میشوند: میلومننگوسل. این بیماری نادر میتواند زندگی کودک را به شدت تحت تأثیر قرار دهد. به همین جهت سالهاست که محققان و پزشکان در تلاشند تا راهکارهای مؤثری برای درمان و بهبود کیفیت زندگی این بیماران پیدا کنند.
بیماری میلومننگوسل چیست؟
میلومننگوسل (Myelomeningocele)، یک ناهنجاری مادرزادی پیچیده در سیستم عصبی مرکزی است که در آن، بخشی از نخاع و پوششهای محافظ اطراف آن از طریق یک نقص در ستون فقرات بیرون میزند. این وضعیت که اغلب در دوران جنینی رخ میدهد، میتواند منجر به طیف وسیعی از مشکلات عصبی، حرکتی و حسی شود.
علت ایجاد ناهنجاری میلومننگوسل
علت دقیق ایجاد میلومننگوسل هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز این ناهنجاری نقش دارند. وجود برخی جهشها در کروموزوم و سابقه خانوادگی، از جمله عوامل ژنتیکی هستند. از طرف دیگر، کمبود فولیک اسید در دوران بارداری، دیابت و مشکل اضافه وزن مادر و مصرف برخی داروها در دوران بارداری، از جمله عوامل محیطی (خارجی) شناخته شده هستند.
به طور خلاصه، این ناهنجاری، نتیجه یک نقص در بسته شدن کامل لوله عصبی جنین است که عوامل مختلفی در ایجاد آن دخیل هستند. مصرف کافی فولیک اسید قبل و در طول بارداری، یکی از مهمترین راههای کاهش خطر ابتلای نوزاد به این بیماری است.
ناهنجاری نخاعی مادرزادی (میلومننگوسل)
راههای تشخیص بیماری
میلومننگوسل معمولاً در هنگام تولد یا اندکی پس از آن تشخیص داده میشود. تشخیص این بیماری بر اساس معاینه فیزیکی نوزاد و انجام آزمایشهای تصویربرداری است. پزشک با بررسی وجود برآمدگی یا نقص در ستون فقرات نوزاد و انجام آزمایشاتی مانند سونوگرافی و امآرآی، میتواند به طور دقیق ناهنجاری را تشخیص دهد. سونوگرافی میتواند وجود نقص در ستون فقرات و بیرونزدگی کیسه حاوی مایع مغزی نخاعی را نشان دهد. امآرآی نیز تصویری دقیقتر از ساختارهای داخلی ستون فقرات و مغز ارائه میدهد و به پزشک کمک میکند تا شدت آسیب و درگیری اعصاب را ارزیابی نماید. تشخیص زودهنگام این بیماری بسیار مهم است، زیرا درمان زودهنگام میتواند عوارض ناشی از این ناهنجاری مادرزادی را کاهش داده و کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشد.
عوارض و پیامدها
میلومننگوسل میتواند عوارض جدی و طولانیمدتی برای فرد مبتلا به همراه داشته باشد. برخی از شایعترین عوارض این بیماری عبارتند از:
اختلالات عصبی: آسیب به نخاع میتواند منجر به فلج شدن جزئی یا کامل، ضعف عضلانی، اختلالات عصبی مانند بیحسی یا گزگز و … شود.
مشکلات ادراری و مدفوعی: عدم کنترل مثانه و روده یکی از عوارض شایع این ناهنجاری بوده که میتواند به عفونتهای ادراری و مشکلات پوستی منجر شود.
هیدروسفالی: تجمع مایع مغزی-نخاعی در مغز که میتواند باعث افزایش فشار داخل جمجمه، مشکلات یادگیری و حتی آسیب مغزی شود.
عفونتهای مکرر: نقص در سیستم ایمنی بدن و وجود زخم در محل بیرونزدگی، خطر ابتلا به عفونتهای باکتریایی و ویروسی را افزایش میدهد.
اختلالات یادگیری و شناختی: برخی از افراد مبتلا به این ناهنجاری ممکن است مشکلات یادگیری، اختلالات تمرکز و مشکلات رفتاری را تجربه کنند.
تفاوت بین مننگوسل و میلومننگوسل: کدام یک جدیتر است؟
مننگوسل و میلومننگوسل دو نوع ناهنجاری مادرزادی هستند که در ستون فقرات رخ میدهند. هر دو باعث میشوند که بخشی از ساختارهای محافظ مغز و نخاع از ستون فقرات بیرون بزند و به شکل یک برآمدگی دیده شود. اما این دو بیماری تفاوتهای مهمی دارند که بر شدت علائم و عوارض آنها تأثیر میگذارد.
در مننگوسل، فقط پردههای نازکی که مغز و نخاع را احاطه کردهاند (به آنها مننژ میگویند) از طریق یک سوراخ کوچک در ستون فقرات بیرون میزند. تصور کنید یک بادکنک کوچک پر از آب از یک سوراخ کوچک بیرون زده باشد. این بادکنک همان پرده مننژ است و داخل آن مایع مغزی نخاعی وجود دارد. چون در این بیماری، بافت عصبی اصلی (یعنی خود نخاع) درگیر نمیشود، معمولاً عوارض جدیتری ندارد.
اما در میلومننگوسل، علاوه بر پردههای مننژ، بخشی از نخاع و ریشههای عصبی هم از جای خود خارج میشوند. این اتفاق، شبیه به این است که نه تنها بادکنک، بلکه یک طناب هم از سوراخ بیرون زده باشد. این طناب همان نخاع است و آسیب دیدن آن میتواند منجر به مشکلات عصبی حادتر مانند اختلالات حسی و مشکلات کنترل مثانه و روده شود.
بیشتر بخوانید: عوارض بعد از تشنج در بزرگسالان
ارسال دیدگاه