این یک نقص مادرزادی است که در آن جمجمه، مغز و پوست سر جنین در رحم رشدی ندارد. آنانسفالی جنین مثل تمام نقایص مادرزادی به خاطر نقص لوله عصبی در اوایل بارداری ایجاد می‌شود. نوزادانی که به این عارضه مبتلا هستند فقط چند ساعت یا چند روز زنده می‌مانند. این بیماری در دختران بیشتر از پسران شایع است. عوامل ژنتیکی و محیطی در این عارضه دخیل هستند. بعضی از عوامل تاثیرگذار در آنانسفالی جنینشناسایی شده‌اند ولی عوامل زیادی وجود دارند که هنوز شناخته نشده‌اند. تغییر در ژن‌ها روی لوله عصبی اثر می‌گذارد که یکی از آنها MTHFR می‌باشد. این ژن پروتئین‌ساز در پردازش فولات نقش مهمی دارد. کمبود فولات در نقص لوله عصبی تاثیرگذار است. خانم‌هایی که قبل از بارداری اسیدفولیک مصرف می‌کنند خیلی کم به نقص لوله عصبی دچار می‌شوند. در این بیماری به دلیل نقص در کانال عصبی جنین جمجمه و مغز تشکیل نمی‌شود، این امر باعث اختلال در حرکت، بینایی، لامسه، شنوایی و تفکر نوزاد می‌شود.
آنانسفالی
چگونگی تشخیص آنانسفالی جنین:
یک پزشک متخصص باید در دوران بارداری آزمایشاتی برای امکان وجود نقص لوله عصبی و یا سالم بودن آن تجویز کند. این آزمایشات عبارتند از:
1 _ غربالگری چهار نشانگر:در این آزمایش اختلالات ژنتیکی و نقص لوله عصبی بررسی می‌شود. با نمونه‌ای که از خون گرفته می‌شود آلفافتوپروتئین آزمایش می‌شود. اگر این پروتئین از حد معمول بالاتر بود یعنی اینکه کبد نوزاد این پروتئین را در حد زیاد می‌سازد که وارد خون مادر شده است.
2 _ تصویربرداری تشدید مغناطیسی: MRI با کمک این تصویربرداری از بافت‌ها و استخوان‌ها تصاویر دقیقی به دست می‌آید که مغز و ستون فقرات را با جزئیات بیشتری نمایش می‌دهد.
3 _ آمنیوسنتز: در این روش پزشک با کمک یک سوزن نازک مقداری از مایع آمنیوتیک را خارج می‌کند و به آزمایشگاه می‌دهد. در آزمایشگاه میزان آلفافتوپروتئین و آنزیم استیل کولین استراز مایع بررسی می‌شود، در صورتی که این موارد در مایع وجود داشت به معنی نقص لوله عصبی می‌باشد.
چگونه می‌توان از این بیماری جلوگیری کرد؟
بیماری آنانسفالی جنین قابل پیشگیری نمی‌باشد ولی با انجام کارهای زیر می‌توان ابتلا به این بیماری را کمتر کرد:
مصرف اکسیدفولیک: مصرف روزانه اسیدفولیک یک ماه قبل از بارداری و در دوره بارداری خطر ابتلا به این عارضه را تا 50% کم می‌کند. خانم‌هایی که سابقه نوزاد مبتلا به نقص لوله عصبی دارند، توصیه می‌شود سه ماه قبل از بارداری و در طول دوره بارداری از اسیدفولیک استفاده کنند.
داروها: داروهایی مثل داروی میگرن، ضد صرع و بیماری‌های دو قطبی خطر ابتلای جنین به نقص لوله عصبی را زیاد می‌کند. اگر فردی از این قرص‌ها استفاده کند قبل از بارداری باید با پزشک خود مشورت نماید. دکتر ریاضی فوق تخصص جراحی اعصاب کودکان در این زمینه می‌تواند راهنمای بسیار مناسبی برای والدین باشد.
مصرف دارو با مشورت پزشک
سلامتی خود را در اولویت قرار دهید: در صورت اضافه وزن باید قبل از بارداری وزن را کم کرد، یا اگر مبتلا به دیابت هستید با پزشک مشورت کنید.
پرهیز از حمام گرم و سونا
علائم آنانسفالی:
با توجه به اندازه و میزان بسته نشدن لوله عصبی در کسانی که دچار این بیماری هستند، عوارض و علائم می‌تواند متفاوت باشد. آنانسفالی جنینیک بیماری کشنده مادرزادی مغز و اعصاب است. این عارضه از ابتلای زندگی باعث مرگ می‌شود. علت بروز این بیماری تا حدودی ناشناخته است و راه درمانی هم ندارد با بررسی‌های انجام شده به این نتیجه رسیده‌اند که رعایت اصول پیشگیری و مشاوره ژنتیک نقص بسزایی در عدم بروز آن دارد. ازجمله رایج‌ترین علائم بیماری آنانسفالی جنین عبارتند از:
گوش‌های کشیده
نقص قلبی مادرزادی
نداشتن هوشیاری به خاطر وجود نبود مغز
وجود نداشتن استخوان جمجمه پیشانی و دو طرف سر
شکاف لب
نداشتن استخوان جمجمه در پشت سر
تشکیل نشدن مغز
داشتن بعضی از رفلکس‌های پایه
انواع آنانسفالی جنین:
مروآنانسفالی: در این عارضه بافت مغز به طور سطحی و خیلی جزئی تشکیل می‌شود.
هولو آنانسفالی: در این مورد اصلا مغز تشکیل نمی‌شود.
کرانیوراکیشزیس: در این نوع شدید همانطور که مغز تشکیل نمی‌شود نقص طناب نخاعی هم وجود دارد.
بیشتر بخوانید: هیدروسفالی
آنانسفالی
ارسال دیدگاه